Test de ADN del tumor de mama que predice el resultado del tratamiento

Una investigación prueba que hacer un estudio genético mediante un test de ADN al diagnosticar tumor de mama da información sobre el pronóstico del paciente

Cuanto más se sepa de un tumor de mama, más posibilidades hay de atajarlos. En concreto, la información genética de los tumores se ha convertido en una pieza clave para decidir el tratamiento al que ha de someterse al paciente.

Buena cuenta de ello da un grupo de investigadores del Hospital Clínic de Barcelona y el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS), que han demostrado que, en cáncer de mama, realizar un test genético del tumor de mama permite conocer con precisión el pronóstico del tratamiento. El estudio genético de la masa cancerosa revela la biología del tumor de mama y da información importante sobre el pronóstico del paciente y la respuesta de la neoplasia al tratamiento de quimioterapia.

Test de ADN del tumor de mama que predice el resultado del tratamiento

"Esto, trasladado a la práctica clínica, permitiría decidir en un comité multidisciplinario cuál es la mejor estrategia terapéutica y de seguimiento en cada caso concreto", explica el doctor Aleix Prat, jefe del Servicio de Oncología del Hospital Clínic y del equipo de investigación Genómica translacional y terapias dirigidas en tumores sólidos del IDIBAPS. En el estudio, que se ha publicado en la revista científica BMC Medicine, han participado también investigadores del Vall d’Hebron Instituto de Oncologia (VHIO) y de la Universidad de Carolina del Norte.

Aunque la comunidad científica ya había probado en otras ocasiones la importancia de la genética para estudiar y tratar los tumores de mama, hasta ahora el uso de los test genómicos se reducía a pacientes con tumores sensibles a hormonas una vez se habían sometido a la cirugía para extirpar el cáncer. La novedad de este estudio es que se prueba la eficacia de extender este test genético a la práctica clínica. "Los resultados del test de ADN nos ayudan a tomar una decisión terapéutica sobre el cáncer de mama al saber qué tipo de tratamiento es el más adecuado según el tipo de tumor", apunta Prat.

El test de ADN se hace a partir de la misma biopsia que se extrae para diagnosticar el tumor de mama a la paciente.

La prueba da información biológica sobre 50 genes que ayudan a subdivir en cuatro subtipos los tumores de mama. Según sea de un tipo u otro el cáncer, los médicos puede tomar la decisión terapéutica más acertada para combatir esa neoplasia. "Lo que sí sabemos es que cada uno de estos subtipos moleculares responde de distinta manera a la quimioterapia y se comporta diferente también en cuanto al pronóstico", señala el investigador. En el trabajo se evaluaron los datos genómicos y clínicos de 957 pacientes con cáncer de mama, una de las series más grandes publicadas hasta ahora. 

Prat explica, además, que este test genético también tiene "otra aplicación terapéutica en el tratamiento hormonal".

Alrededor del 60% de las pacientes padecen tumores hormonosensibles, y muchas de ellas tendrán que someterse a tratamientos hormonales durante varios años una vez superado el cáncer. "Este test nos permite identificar qué pacientes tendrán que someterse al tratamiento durante cinco años y cuáles tendrán que hacerlo durante diez", explica el médico.

En el Hospital Clínic, asegura Prat, ya han empezado a desplegar el test genómico en la práctica clínica. “En la unidad de cáncer de mama del Clínic hemos empezado a incorporar el test en el momento del diagnóstico y, antes de tomar una decisión terapéutica, discutimos el resultado en el comité de cáncer de mama con todos los especialistas”, concluye.

Fuente: http://bit.ly/1ZYxD3b

Test de ADN de intolerancia a la lactosa

La capacidad de metabolizar la lactosa se reduce de manera significativa desde los dos años para la mayoría de las personas. 

Cuando un organismo deja de digerir la lactosa de manera eficiente, el consumo de leche, productos lácteos y otros productos que contienen incluso solo un rastro de la lactosa (por ejemplo, pan, cereales, sopas instantáneas, etc.) puede causar varios síntomas tales como dolor abdominal, calambres, distensión abdominal, náuseas, flatulencia y diarrea. 

La intolerancia a la lactosa provoca problemas digestivos que pueden afectar significativamente la calidad de vida. Si estos síntomas se producen en niños, no deben ser ignorados. Alrededor del 20% de las personas se consideran a sí mismos intolerantes a la lactosa debido a los síntomas relacionados, aunque nunca se haya probado formalmente la intolerancia. 

Test de ADN de intolerancia a la lactosa

Es importante distinguir entre la alergia a la leche y la intolerancia a la lactosa. La alergia a la leche es una respuesta del sistema inmune a la leche, mientras que la intolerancia a la lactosa es un trastorno digestivo. Los síntomas de la intolerancia a la lactosa se hacen evidentes en la primera infancia o en la adolescencia.

¿Por qué hacer el test de ADN?

La prevalencia de la intolerancia a la lactosa en la población europea es del 50%. Las pruebas de intolerancia a la lactosa están recomendadas para personas con problemas gastrointestinales con los síntomas mencionados anteriormente (especialmente después de consumir leche y / o productos lácteos). Esta prueba puede confirmar intolerancia a la lactosa y permitir la introducción de una dieta con lactosa reducida o sin lactosa. Pero también puede excluir la intolerancia a la lactosa y la atención directa al diagnosticar otras condiciones y enfermedades que son responsables de los síntomas.

¿Cómo hacer el test de ADN?

Aunque hay varias formas para detectar la intolerancia a la lactosa, la mayoría de las pruebas son a menudo debilitantes y dolorosas, porque se basan en los síntomas que provocan o son invasivas. Además, estas pruebas son a menudo insuficientemente sensibles y precisas.

La pirosecuenciación es un nuevo método para la detección de intolerancia a la lactosa. Este método se desarrolló para resolver problemas tales como la falta de sensibilidad y especificidad, y da resultados fiables. Esta prueba genética se puede realizar antes de que se haya hecho evidente cualquier síntoma de intolerancia. Por lo tanto, con una dieta adecuada, es posible evitar que los síntomas cada vez que aparecen.

¿Cómo se realiza el test de ADN?

Se realiza en el ADN de la muestra de un hisopo bucal y es 100% efectivo. La recogida de la muestra de ADN es completamente indolora y sólo lleva unos 10-15 segundos para completarla.

Comprensión del riesgo genético 

La intolerancia a la lactosa se produce cuando la enzima lactasa no está presente en cantidad suficiente para descomponer la lactosa. Los estudios genéticos han demostrado que la mutación en una única posición en el gen MCM6 se asocia con la disminución de la actividad lactasa que puede conducir a la intolerancia a la lactosa. 

Una nueva técnica localiza el origen de tu ADN hasta mil años atrás

Un equipo internacional de investigadores ha desarrollado una técnica que localiza el lugar exacto del que vienen nuestros genes con hasta 1.000 años de antigüedad.

Sabemos dónde hemos nacido, y generalmente también sabemos el lugar de nacimiento de nuestros padres y abuelos pero, a medida que nos remontamos cientos de años, nuestro origen se vuelve más difuso. 

La técnica se denomina GPS, pero no alude al conocido sistema de posicionamiento por satélite, sino a Geographic Population Structure, y es obra del Doctor Eran Elhaik de la Universidad de Sheffield, y la Doctora Tatiana Tararinova de la Universidad del sur de California.

Una nueva técnica localiza el origen de tu ADN hasta mil años atrás

Los métodos anteriores de test de ADN de localización geográfica de un perfil genético solo eran capaces de posicionar el origen de nuestro ADN con una precisión de unos 700 kilómetros. El nuevo método de Elhaik y Tararinova tiene un alcance mundial. En los resultados, publicados en la revista Nature Communications, ambos investigadores han logrado ubicar la aldea exacta a la que pertenecía un grupo de personas dentro de la isla de Cerdeña, e incluso la isla concreta de la que provienen pobladores actuales de otras islas en el océano pacífico.

La novedad de la técnica es que se basa en el estudio del ADN nuclear o autosómico, no en el mitocondrial. La muestra se compara con una base de datos de 100.000 marcadores genéticos de diferentes grupos de población, y permite marcar, sobre un mapa, la ruta que han seguido nuestros ancestros hasta su origen con un 98% de precisión. Desde la web de Prosapia Genetics ya ofrecen esta nueva técnica en un kit que permite enviar por correo nuestro ADN para localizar su origen.

Fuente: http://bit.ly/1Lcdjpt

Test de ADN para Alzheimer

Los test de ADN para Alzheimer son importantes para detectar a aquellas personas que están en un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.

La enfermedad de Alzheimer es una forma de demencia que causa la pérdida de la memoria y del razonamiento junto con otras funciones mentales. La enfermedad de Alzheimer es la más común de todos los tipos de demencia. 

El riesgo de desarrollar la enfermedad aumenta con la edad, en concreto, una de cada cinco personas mayores de 80 años puede llegar a desarrollar la enfermedad, mientras que sólo una de cada mil personas de menos de 65 años va a desarrollar la condición. 

Test de ADN para Alzheimer

Los síntomas de la enfermedad de Alzheimer varían de un individuo a otro, pero suelen incluir falta de memoria, confusión, problemas en el habla y cambios de humor. Como la enfermedad de Alzheimer es una enfermedad progresiva o degenerativa, sus efectos tienden a empeorar con el tiempo. De hecho, la forma grave de la enfermedad de Alzheimer contará con síntomas tales como pérdida completa de la memoria, incapacidad para tragar adecuadamente y aumento de la vulnerabilidad a la infección. La enfermedad de Alzheimer es un condicionante que tiende a acortar la esperanza de vida.

Los test de ADN para Alzheimer son importantes para detectar a aquellas personas que están en un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. La investigación adicional en el nivel genético también puede conducir a una mejora de los métodos de tratamiento, que se limitan actualmente a medicamentos como donepezilo y memantina. 

Los estudios sobre la enfermedad de Alzheimer siguen en curso y las causas específicas de la enfermedad aún no se entienden completamente. Sin embargo, ha sido observada una predisposición genética a la enfermedad de Alzheimer y clasificada como enfermedad familiar de Alzheimer o la enfermedad de Alzheimer familiar de aparición temprana. Sólo hay un incremento marginal (en comparación con la media de la población) de que un individuo desarrolle la enfermedad familiar o hereditaria de Alzheimer, que se comienza a mostrar entre las edades de 35 y 60 años.

Tener un familiar cercano con la enfermedad de Alzheimer no es evidencia de tener un vínculo genético. Las personas que se ven influidas por los genes del factor de riesgo tienen solo un ligero aumento del riesgo de desarrollar la enfermedad sobre la media de la población.

Los test de ADN para Alzheimer familiar (FAD)

Las pruebas genéticas pueden identificar cambios específicos en los genes de una persona. En esta prueba se puede saber si una persona tiene FAD y si un niño ha heredado el gen mutado de un ascendiente y si desarrollará la enfermedad en el futuro. No se puede determinar cuándo comenzarán los síntomas.  Es esencial asegurarse de los casos sospechosos que la familia tiene o ha tenido, y que sea la enfermedad de Alzheimer y no alguna otra forma de demencia. Esto sólo puede hacerse a través de un examen médico, o un cuidadoso análisis de registros médicos anteriores, si la persona ya no está viva.

La decisión de someterse a los test de ADN para la FAD es muy compleja y las ventajas y desventajas deben de ser consideradas cuidadosamente. La prueba no lleva un riesgo relativo de contraer la demencia, pero es una predicción definitiva de si una persona va a tener una enfermedad profunda y progresiva en unos años. La prueba sólo se puede completar con el consentimiento informado de la persona en estudio. Nadie debe ser presionado para tener una prueba de este tipo.

Test de ADN para detectar el cáncer de colon

Ya está disponible un nuevo tipo de test de ADN para detectar el cáncer de colon de forma no invasiva que puede servir para las personas que quieren ser controladas, pero que no quieren someterse a la preparación habitual requerida para una colonoscopia y otras pruebas de detección. 

Un test de ADN en heces busca ciertos cambios en los genes que a veces se encuentran en las células de cáncer de colon. Al igual que otras pruebas de detección del cáncer de colon, se pueden encontrar pruebas tempranas antes de que se desarrollen los síntomas, cuando es probable que sea más fácil de tratar. Algunas pruebas de detección también pueden a veces encontrar pólipos para que puedan ser extirpados antes de que se conviertan en cáncer. Eso significa que la detección a veces puede prevenir el cáncer de colon.

Sin embargo, no se reunirán para todo el mundo los criterios para este tipo de prueba de detección de cáncer de colon, y algunas personas que realicen la prueba todavía tendrán que hacerse una colonoscopia.

Test de ADN para detectar el cáncer de colon

El test de ADN para detectar el cáncer de colon

El test de ADN es una prueba de heces que puede encontrar anomalías que indiquen cáncer o pólipos. El paciente usa un kit en su casa para recoger una muestra de materia fecal y enviarla a un laboratorio para su análisis. Los controles de prueba buscan cambios en el ADN que podrían indicar cáncer o pólipos precancerosos, y también comprueba la presencia de sangre en las heces que pueden indicar cáncer.

No hay que hacer ninguna dieta especial o preparación intestinal (no hay laxantes o enemas) para un test de ADN en heces. Sin embargo, si el test de ADN parece indicar cáncer o pre-cáncer, el paciente necesitaría entonces una colonoscopia para confirmarlo, y posiblemente para eliminar cualquier pólipo.

¿Quién puede beneficiarse del test de ADN para detectar el cáncer de colon?

Se recomienda el cribado del cáncer de colon normal para la mayoría de las personas a partir de 50 años. Las personas con antecedentes familiares de esta enfermedad o de otros factores de riesgo deben hablar con su médico sobre la conveniencia de comenzar las pruebas a una edad más temprana.

Algunos expertos esperan que las nuevas pruebas no invasivas como los test de ADN en heces animarán a más personas a hacerse los exámenes recomendados.

Si tienes 50 años o más, o si tienes factores de riesgo para el cáncer de colon, habla con tu médico acerca de qué prueba es la adecuada para ti y hazte la prueba con la frecuencia recomendada.

Test de ADN para obesidad y sobrepeso

Los test de ADN para la obesidad por predisposición genética  son útiles para identificar si esta obesidad puede ser causada por factores genéticos.

Antes de tocar el tema del test de ADN para obesidad, debes saber que se considera que hay obesidad en las personas cuyo porcentaje de grasa corporal se considera excesivo para su altura y peso.

La medida estándar de la obesidad es el Índice de Masa Corporal (IMC), que calcula el peso de una persona en kilogramos dividido por su altura en metros al cuadrado. 

Test de ADN para obesidad y sobrepeso

De acuerdo con el índice de masa corporal, la obesidad se produce cuando se registra una medida de 30 o mayor; Sin embargo, las cifras de IMC pueden estar sesgadas cuando se trata de personas que tienen una masa muscular por encima de la media, así como su densidad ósea. 

A menudo, la obesidad está causada simplemente por un consumo excesivo de calorías a lo largo del tiempo. Lo que constituya una cantidad excesiva de calorías dependerá en gran medida de la tasa metabólica de cada individuo, que describe la velocidad y la eficiencia con la que el cuerpo quema estas calorías. En términos generales, las personas inactivas tienden a tener un metabolismo más lento que las que son más activas.

Los test de ADN para obesidad son útiles para identificar si esta obesidad puede ser causada por factores genéticos. En la sociedad actual hay cada vez más obesos, lo que produce cada vez mas tensiones financieras y administrativas en la asistencia sanitaria, los seguros de vida y enfermedad y en los servicios de emergencia, por lo que es importante para hacer frente a las diversas causas de la obesidad. 

La investigación actual ha encontrado que existe una predisposición genética a la obesidad, con varios factores genéticos que juegan un papel fundamental en la patogénesis de la enfermedad. El FTO es uno de los genes más relevantes asociadas a la obesidad y, en un estudio de 40.000 personas, se encontró que los que tenían una copia de una variante del gen FTO son un 30% más propensos a ser obesos, mientras que aquellos con dos copias tienen un 70% más de probabilidad.

Test de ADN para enfermedades hereditarias

Antes de comprarte un test de ADN para enfermedades hereditarias, lee este informe.

Está de moda hacerse pruebas genéticas en casa. Pero, ¿pueden realmente calcular tu riesgo de desarrollar enfermedades hereditarias que amenazan tu vida?

Anna Peterson tiene sólo 27 años, pero ella ya vio a su madre y a su tía desarrollar cáncer de mama. También vio fallar la vista de su abuela por degeneración macular. 

Así, Anna Peterson, una estudiante de Ottawa, Canadá, tomó en sus manos las riendas de su salud e hizo lo que millones de personas de todas las edades están haciendo ahora mismo: optó por hacerse en casa el test de ADN para enfermedades hereditarias.

Test de ADN para enfermedades hereditarias

Cuando llegaron los resultados en su e-mail del test de ADN de 985 dólares, Peterson sintió un gran alivio pues no tenía un riesgo genético elevado para la degeneración macular. Sin embargo, el test de ADN para enfermedades hereditarias mostró un riesgo ligeramente elevado para las formas más comunes de cáncer de mama. 

Los resultados, dice Peterson, le dieron el poder de tomar decisiones más saludables. Junto con su médico, va a utilizar esa información para lograr la detección temprana del cáncer de mama y posiblemente va a comenzar a hacerse mamografías a partir de los 30 años "La prevención comienza con el conocimiento de las probabilidades", dice Peterson. "Ahora tengo la oportunidad de hacer cambios de estilo de vida a mis 20 años, muchas más que a mis 60 años."

Bienvenidos al nuevo mundo de los test de ADN para enfermedades hereditarias y de los análisis genéticos. 

Una vez que han salido del dominio exclusivo de médicos y asesores genéticos, los test de ADN son ahora algo tan sencillo como el “hágalo usted mismo” con varias docenas de empresas que comercializan los test de ADN directamente a los consumidores, alegando que te permitirá entender tu perfil genético. El proceso es sorprendentemente simple: compras una prueba on line, raspas el interior de la mejilla o escupes en un tubo de ensayo para recoger una muestra para el test de ADN, y luego lo envías por correo a la empresa. 

A cambio, recibirás información médica personalizada que supuestamente te permitirá combatir las enfermedades genéticas tomando decisiones informadas sobre tu salud. Esta es una nueva investigación que muestra que, en realidad, mediante la mejora de tu dieta y una mejor gestión del estrés, se pueden desactivar los genes que provocan ciertas enfermedades.